將一個(gè)體細胞中的全部染色體按一定方式排列起來(lái)，就構成染色體核型。

中文名

染色體核型

編號

4167

內容簡(jiǎn)介

簡(jiǎn)單而言，是指體細胞染色體在光學(xué)顯微鏡下所有可測定的表型特征的總稱(chēng)。一般包括染色體數目、大小、形態(tài)及結構。

中國發(fā)現一例

從哈爾濱市紅十字中心醫院獲悉，該院日前臨床發(fā)現了一例特殊染色體核型。

據了解，2015年7月，一名27歲孫姓孕婦，妊娠18周進(jìn)行超聲檢查時(shí)發(fā)現，胎兒三尖瓣少量反流，膀胱徑線(xiàn)增大?；颊邽槭状螒言?，否認家族遺傳疾病。查體均未見(jiàn)異常。為查明胎兒病因，哈爾濱市紅十字中心醫院為該孕婦進(jìn)行了羊水染色體檢查及高通量DNA測序。

該院檢驗科主任陳琳說(shuō)，經(jīng)分析，發(fā)現胎兒核型為染色體臂間倒位，屬于染色體結構畸變之一。由于臂間倒位沒(méi)有引起明顯的遺傳物質(zhì)缺失，所以患兒大多數表型正常。通過(guò)進(jìn)一步對胎兒父母的外周血染色體檢查，發(fā)現母親與胎兒的染色體核型一致，由此推斷異常染色體來(lái)源于母親。

醫院隨后將此核型送報中國醫學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室鑒定。經(jīng)《中國人類(lèi)染色體異常核型數據庫》專(zhuān)家組鑒定，查閱以往資料均未見(jiàn)此類(lèi)報道，由此確認此核型為世界首報，并收錄入

哈爾濱市紅十字中心醫院產(chǎn)前診斷科主任張卉說(shuō)，通過(guò)羊膜腔穿刺及羊水細胞培養后的核型分析，可以診斷出明顯的染色體異常，也可以在特殊情況下進(jìn)行DNA突變分析，以診斷單基因病。在“二孩時(shí)代”，35歲以上高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險等女性，勿忽視產(chǎn)前篩查，更不要懼怕產(chǎn)前診斷。